· 正确认识遗传病

1.首先，学会区别遗传病和先天性疾病，先天性疾病是由遗传因素引起的，才是遗传病，例如唐氏综合症;而由外界不良因素引起的，就不是遗传病，例如先天性心脏病。所以，不是所以的先天性疾病都是遗传病。遗传病就是由染色体和基因突变引起的，我们常见的遗传病有血友病、地中海贫血、色盲症、白化病等等四十几种。

2.遗传病虽然是先天的，但不代表宝宝一出生就患病，有些疾病存在潜伏期，需到一定年龄才发病。例如遗传性智力低下，他们在婴幼儿时期通常较难发现。这类遗传病的病根是在胚胎时期，所以责任在于父母。因此备孕和怀孕期间，夫妻务必切实做好遗传病预防工作，保证优生优育。

· 孕前遗传病检查工作

1.婚前健康检查

婚前检查是掌握美好的生活的开端。首先要明确双方是否有严重家族病史。除了要注意近亲不可以结婚，另外患有肺结核、病毒性肝炎等疾病的人，也不要急着结婚生子，最好是病痊愈后再考虑。

2.孕前遗传咨询

孕前遗传咨询必不可少。遗传咨询就是医生将通过询问、检查病史、家族史，再根据咨询者的体貌特征、检查结果，确定疾病遗传方式，分析患病风险，给夫妻提出指导性意见。

3.重视产前筛查

即宫内诊断，详细分析胎儿外观结构、染色体、基因等情况，了解胎儿是否患有先天性疾病或者遗传性疾病，防止智力低下、畸形等胎儿的降生。诊断最佳时间是15到20周，主要对高发的遗传病进行筛查，如神经管畸形、先天愚型、18-三体综合征等。

· 遗传病不是不治之症

1.从源头避免疾病发生

遗传病不代表一出生即患病，有些存在潜伏期，待一定年龄才会出现。如果我们能在发病之前确诊，可减少某些遗传病的发生率。因此，一旦发现孩子有异常，尤其是智力方面出现问题，一定要及时就医。

2.饮食治疗法

有些遗传疾病通过饮食即可治疗，或是阻止发生。例如苯丙酮尿症，如果能在早期确诊，在胎儿出生三个月以内，多给他们吃些菠菜、马铃薯、羊肉等低苯丙氨酸的食物，有利于胎儿发育正常，使智力障碍的发生率大大降低。

3.药物治疗法

药物辅助治疗，可减轻患者痛苦，改善病情。例如适量的甲状腺素片可以改善患者甲状腺功能低下的缺陷，不过要随时监测患者情况，这样可以促使患儿正常发育。

4.手术治疗法

如兔唇、多指等都可以采用手术治疗法。通过手术治疗，可以修补或者切除某些有缺陷的器官。

5.基因治疗法

这是一种最根本的解决方法，改变有缺陷或者病变的基因，从源头上解决遗传病的根源，从而治疗疾病。不过，此法现在正处于探索研究阶段。